Osnovna škola Poreč

KLEEFSTRA SINDROM

Kleefstra sindrom ili 9q subtelomerni delecijski sindrom (gubitak genetskog materijala) je genetska bolest uzrokovana abnormalnošću u genu.  Rijetka je to i neizlječiva bolest nove generacije koja pogađa vrlo malo djece u svijetu. Ova bolest može zahvatiti mnoge dijelove i organe tijela. Kleefstra sindrom rijetko se prenosi s roditelja na dijete. Obično se događa sporadično, bez obiteljske povijesti bolesti. 
Međunarodni dan sindroma Kleefstra ili 9q subtelomerni delecijski sindrom obilježava se  17. rujna (9q - q je sedamnaesto slovo engleske abecede, a rujan označava broj 9). Glavni cilj proslave ovog dana je poboljšati kvalitetu života osoba koje pate od nje. 
Tjitske Kleefstra nizozemska je klinička genetičarka na Odjelu za genetiku na Sveučilišnom medicinskom centru Radboud, gdje je nedavno imenovana profesoricom posebnim imenovanjem u rujnu 2020. Njezin rad usmjeren je na znanstveno istraživanje, specijalističku skrb o pacijentima i obrazovanje u području razvojnih poremećaja s genetskim uzrokom. Među njezinim opsežnim istraživanjima u području genetike, Kleefstra i suradnici prvi su prepoznali i opisali sindrom brisanja 9q subtelomera (9qSTDS), koji je od tada istoimeno po njoj preimenovan u Kleefstra sindrom.
Klinika za Kleefstra sindrom i program neurogenetike  u Bostonskoj dječjoj bolnici posvećeni su sveobuhvatnoj skrbi za djecu i adolescente s Kleefstra sindromom i mnogim drugim genetskim poremećajima.
Kleefstra sindrom može proizvesti niz različitih simptoma ili karakteristika. Neki od njih su: kašnjenje u  razvoju, vrlo karakteristične crte lica (koji se s vremenom stvrdnu, poput velikih obrva, debele donje usne, istaknutog jezika, prognatizma ili deformacija čeljusti), mikrocefalija (mala veličina glave), teškoće u učenju, hipotonija (nizak tonus mišića zbog čega se beba čini mlitavom, bez snage da podrži vlastito tijelo), epileptični napadii, urođena srčana bolest , poremećaj ponašanja, genitalne abnormalnosti (posebno u slučaju djece), poremećaj spavanja, očni poremećaji (obično škiljiti), poremećaj iz autističnog spektra, gojaznost, zubne abnormalnosti, posebne značajke na rukama ili nogama (poput kratkih prstiju, loše postavljena stopala), bubrežne abnormalnosti,  teške respiratorne infekcije, problemi sa crijevima i drugo.
Ne postoji lijek za ovu bolest, jer se ona genetski mijenja. Tretman za djecu s Kleefstra sindromom uključuje multidisciplinarni tim koji će ovisiti o karakteristikama i potrebama svakog djeteta. Terapiju obično čine stručnjaci specijalizirani za pacijente s intelektualnim deficitom, radnu terapiju, logopeda, fizioterapeuta ili terapiju senzorne integracije. 
Pored toga, u slučajevima kada postoje problemi s bubrezima, srčanim bolestima i drugi problemi poput sluha, dijete će to morati biti tretirani od strane specijalista za svako od ovih područja. Stoga liječenje može biti vrlo različito u svakom slučaju, jer sva djeca nemaju iste karakteristike ili simptome. Kako dijete raste, postat će vidljivi novi simptomi koji se moraju primjereno liječiti.
Iako će pacijent sa sindromom Kleefstra morati doživotno liječiti, to nije fatalna bolest. Odnosno, sam sindrom ne ugrožava djetetov život, ali neke od njegovih karakteristika u nekim slučajevima mogu biti vrlo ozbiljne, kao što se događa kod djece s urođenom srčanom bolešću.

Davor Tomić, učitelj

KLEEFSTRA SINDROM

Kleefstra sindrom ili 9q subtelomerni delecijski sindrom (gubitak genetskog materijala) je genetska bolest uzrokovana abnormalnošću u genu.  Rijetka je to i neizlječiva bolest nove generacije koja pogađa vrlo malo djece u svijetu. Ova bolest može zahvatiti mnoge dijelove i organe tijela. Kleefstra sindrom rijetko se prenosi s roditelja na dijete. Obično se događa sporadično, bez obiteljske povijesti bolesti. 
Međunarodni dan sindroma Kleefstra ili 9q subtelomerni delecijski sindrom obilježava se  17. rujna (9q - q je sedamnaesto slovo engleske abecede, a rujan označava broj 9). Glavni cilj proslave ovog dana je poboljšati kvalitetu života osoba koje pate od nje. 
Tjitske Kleefstra nizozemska je klinička genetičarka na Odjelu za genetiku na Sveučilišnom medicinskom centru Radboud, gdje je nedavno imenovana profesoricom posebnim imenovanjem u rujnu 2020. Njezin rad usmjeren je na znanstveno istraživanje, specijalističku skrb o pacijentima i obrazovanje u području razvojnih poremećaja s genetskim uzrokom. Među njezinim opsežnim istraživanjima u području genetike, Kleefstra i suradnici prvi su prepoznali i opisali sindrom brisanja 9q subtelomera (9qSTDS), koji je od tada istoimeno po njoj preimenovan u Kleefstra sindrom.
Klinika za Kleefstra sindrom i program neurogenetike  u Bostonskoj dječjoj bolnici posvećeni su sveobuhvatnoj skrbi za djecu i adolescente s Kleefstra sindromom i mnogim drugim genetskim poremećajima.
Kleefstra sindrom može proizvesti niz različitih simptoma ili karakteristika. Neki od njih su: kašnjenje u  razvoju, vrlo karakteristične crte lica (koji se s vremenom stvrdnu, poput velikih obrva, debele donje usne, istaknutog jezika, prognatizma ili deformacija čeljusti), mikrocefalija (mala veličina glave), teškoće u učenju, hipotonija (nizak tonus mišića zbog čega se beba čini mlitavom, bez snage da podrži vlastito tijelo), epileptični napadii, urođena srčana bolest , poremećaj ponašanja, genitalne abnormalnosti (posebno u slučaju djece), poremećaj spavanja, očni poremećaji (obično škiljiti), poremećaj iz autističnog spektra, gojaznost, zubne abnormalnosti, posebne značajke na rukama ili nogama (poput kratkih prstiju, loše postavljena stopala), bubrežne abnormalnosti,  teške respiratorne infekcije, problemi sa crijevima i drugo.
Ne postoji lijek za ovu bolest, jer se ona genetski mijenja. Tretman za djecu s Kleefstra sindromom uključuje multidisciplinarni tim koji će ovisiti o karakteristikama i potrebama svakog djeteta. Terapiju obično čine stručnjaci specijalizirani za pacijente s intelektualnim deficitom, radnu terapiju, logopeda, fizioterapeuta ili terapiju senzorne integracije. 
Pored toga, u slučajevima kada postoje problemi s bubrezima, srčanim bolestima i drugi problemi poput sluha, dijete će to morati biti tretirani od strane specijalista za svako od ovih područja. Stoga liječenje može biti vrlo različito u svakom slučaju, jer sva djeca nemaju iste karakteristike ili simptome. Kako dijete raste, postat će vidljivi novi simptomi koji se moraju primjereno liječiti.
Iako će pacijent sa sindromom Kleefstra morati doživotno liječiti, to nije fatalna bolest. Odnosno, sam sindrom ne ugrožava djetetov život, ali neke od njegovih karakteristika u nekim slučajevima mogu biti vrlo ozbiljne, kao što se događa kod djece s urođenom srčanom bolešću.

Davor Tomić, učitelj

KLEEFSTRA SINDROM

Kleefstra sindrom ili 9q subtelomerni delecijski sindrom (gubitak genetskog materijala) je genetska bolest uzrokovana abnormalnošću u genu.  Rijetka je to i neizlječiva bolest nove generacije koja pogađa vrlo malo djece u svijetu. Ova bolest može zahvatiti mnoge dijelove i organe tijela. Kleefstra sindrom rijetko se prenosi s roditelja na dijete. Obično se događa sporadično, bez obiteljske povijesti bolesti. 
Međunarodni dan sindroma Kleefstra ili 9q subtelomerni delecijski sindrom obilježava se  17. rujna (9q - q je sedamnaesto slovo engleske abecede, a rujan označava broj 9). Glavni cilj proslave ovog dana je poboljšati kvalitetu života osoba koje pate od nje. 
Tjitske Kleefstra nizozemska je klinička genetičarka na Odjelu za genetiku na Sveučilišnom medicinskom centru Radboud, gdje je nedavno imenovana profesoricom posebnim imenovanjem u rujnu 2020. Njezin rad usmjeren je na znanstveno istraživanje, specijalističku skrb o pacijentima i obrazovanje u području razvojnih poremećaja s genetskim uzrokom. Među njezinim opsežnim istraživanjima u području genetike, Kleefstra i suradnici prvi su prepoznali i opisali sindrom brisanja 9q subtelomera (9qSTDS), koji je od tada istoimeno po njoj preimenovan u Kleefstra sindrom.
Klinika za Kleefstra sindrom i program neurogenetike  u Bostonskoj dječjoj bolnici posvećeni su sveobuhvatnoj skrbi za djecu i adolescente s Kleefstra sindromom i mnogim drugim genetskim poremećajima.
Kleefstra sindrom može proizvesti niz različitih simptoma ili karakteristika. Neki od njih su: kašnjenje u  razvoju, vrlo karakteristične crte lica (koji se s vremenom stvrdnu, poput velikih obrva, debele donje usne, istaknutog jezika, prognatizma ili deformacija čeljusti), mikrocefalija (mala veličina glave), teškoće u učenju, hipotonija (nizak tonus mišića zbog čega se beba čini mlitavom, bez snage da podrži vlastito tijelo), epileptični napadii, urođena srčana bolest , poremećaj ponašanja, genitalne abnormalnosti (posebno u slučaju djece), poremećaj spavanja, očni poremećaji (obično škiljiti), poremećaj iz autističnog spektra, gojaznost, zubne abnormalnosti, posebne značajke na rukama ili nogama (poput kratkih prstiju, loše postavljena stopala), bubrežne abnormalnosti,  teške respiratorne infekcije, problemi sa crijevima i drugo.
Ne postoji lijek za ovu bolest, jer se ona genetski mijenja. Tretman za djecu s Kleefstra sindromom uključuje multidisciplinarni tim koji će ovisiti o karakteristikama i potrebama svakog djeteta. Terapiju obično čine stručnjaci specijalizirani za pacijente s intelektualnim deficitom, radnu terapiju, logopeda, fizioterapeuta ili terapiju senzorne integracije. 
Pored toga, u slučajevima kada postoje problemi s bubrezima, srčanim bolestima i drugi problemi poput sluha, dijete će to morati biti tretirani od strane specijalista za svako od ovih područja. Stoga liječenje može biti vrlo različito u svakom slučaju, jer sva djeca nemaju iste karakteristike ili simptome. Kako dijete raste, postat će vidljivi novi simptomi koji se moraju primjereno liječiti.
Iako će pacijent sa sindromom Kleefstra morati doživotno liječiti, to nije fatalna bolest. Odnosno, sam sindrom ne ugrožava djetetov život, ali neke od njegovih karakteristika u nekim slučajevima mogu biti vrlo ozbiljne, kao što se događa kod djece s urođenom srčanom bolešću.

Davor Tomić, učitelj